ABSTRACT
Se informa el resultado de 2 años de aplicación en las regiones Metropolitana y VI de Chile, de un plan de rastreo masivo de hipotiroidismo congénito en recién nacidos, financiado por el Ministerio de Salud. Se midió TSH por ensayo radioinmunométrico en sangre obtenida de punción del talón y recolectada en papel filtro, de 130 383 recién nacidos entre los 2 y 5 días de vida, con coberturas de 58,9 en el primero y 98,8 por ciento en el segundo año de aplicación del programa. Se rellamaron los 66 niños cuya concentración sérica de TSH fue igual o mayor a 20 mUI/I para realizar examen de confirmación en suero con TSH por IRMA y T4 por radioinmunoensayo y simultáneamente cintigrafía tiroidea con Tc99. Ocho niños rellamados no respondieron, 21 (0,016 por ciento) resultaron falsos positivos y 37 (0,028 por ciento) tenían TSH > 10 mUI/I en el examen de comprobación. De estos últimos, 23 tenían hipotiroidismo congénito y 14 hipertirotropinemia. En el segumiento de los casos de hipertirotropinemia se pesquisaron otros 8 de hipotiroidismo congénito compensado, 3 de hipertirotropinemia transitoria y 3 continuaron siendo sospechosos de hipotiroidismo congénito. En total se pesquisaron 31 casos de hipotiroidismo congénito, incidencia de 1/4 206 RN vivos, proporción de 25:6 entre mujeres y varones. La cintigrafía tiroidea mostró agenesia en 3 pacientes (10,34 por ciento), ectopia en 16 (55,17 por ciento), bocio en 7 (24,14 por ciento), en uno había sólo disminución de concentración de Tc99 (3,4 por ciento) y en dos no existían alteraciones cintilográficas (6,9 por ciento). El tratamiento con levotiroxina 10 a 15 µgúkg se inició a la edad de 19,74 días, promedio. Sólo un caso se trató después de un mes, a los 73 días de edad. La psicometría (prueba de Bayley y Stanford Binet) y el examen neurológico fueron normales en todos los casos, excepto en el caso que se trató tardíamente
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Hypothyroidism/congenital , National Health Programs , Neonatal Screening , Chile/epidemiology , Immunoradiometric Assay/methods , Follow-Up Studies , Thyroid Gland , Hyperthyroxinemia , Hyperthyroxinemia/diagnosis , Hypothyroidism , Hypothyroidism/diagnosis , Hypothyroidism/drug therapy , Mass Screening , Radioimmunoassay , Thyrotropin/blood , Thyroxine/blood , Thyroxine/therapeutic useABSTRACT
El hipotiroidismo congénito es una causa importante de retardo mental prevenible y se presenta en uno de cada 3 por 4.000 nacidos vivos. Su detección y tratamiento oportuno evita el daño neurológico. En el trabajo se presentan los resultados de la determinación de TSH neonatal en 13.953 muestras de sangre obtenidas de recién nacidos del Area Occidente. Los niveles de TSH fueron determinados por ensayo inmunorradiométrico (IRMA), utilizando anticuerpos monoclonales. La técnica es efectiva, rápida y de alta especificidad. En el 0,2% de las muestras analizadas se encontraron niveles de TSH mayores de 20 mUI/1. Se detectaron casos de hipotiroidismo congénito (1 por 2.791 recién nacidos estudiados) los que están en tratamiento